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当前学科:遗传性和代谢性疾病
题目:
问答题
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?
答案:
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女性,32岁,因关节痛服用非甾体类抗炎药物,2周后出现低热,躯干及四肢近端有充血性斑丘疹,逐步增多融合成片。查外周血象,嗜酸性粒细胞增多。尿液检查尿蛋白(++),定量每日为1.8g,小管性蛋白尿,光镜检查红细胞5~10个/HP,白细胞10~15个/HP,血清IgE增高,血Cr180μmol/L。停药1周后,皮疹有所消退,肾脏表现未见好转,尿量每日500ml,Cr240μmol/L。血中查到抗肾小管基膜抗体。下列检查项目中哪项对诊断帮助最大()
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