当前学科:遗传性和代谢性疾病
  • 题目: 单选
    患儿女,4岁。矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()

      A . A.甲状腺功能减低症
      B . B.糖原累积症
      C . C.肝豆状核变性
      D . D.黏多糖病
      E . E.Turner综合征

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