当前学科:八、遗传代谢性疾病
  • 题目: 配伍题
    2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()

      A . A.肝豆状核变性
      B . B.苯丙酮尿症
      C . C.先天性卵巢发育不全
      D . D.先天性睾丸发育不全
      E . E.21-三体综合征

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