当前学科:儿科学
  • 题目: 单选
    男孩,2.5岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤细嫩,尿有异味,血清TSH7mU/L。上述患儿其发病的可能机制是()

      A . 四氢生物蝶呤生成不足
      B . 体内有过多的苯丙酮酸
      C . 苯丙氨酸在体内蓄积
      D . 组氨酸羟化酶被抑制
      E . 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

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