男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）