当前学科:遗传性疾病
  • 题目: 单选
    男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。确诊该病检查()

      A . A.T3,T4,TSH
      B . 肝组织的糖原定量和酶活性测定
      C . 血铜蓝蛋白+角膜K-F环
      D . 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
      E . 血苯丙氨酸

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