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当前学科:医学遗传学
题目:
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患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()
A . A.血氨
B . 腰椎穿刺
C . 血遗传代谢病筛查
D . 尿遗传代谢病筛查
E . 患儿及父母染色体检查
答案:
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