患者，男，50岁，双下肢无力两年，蹲坐位起立时困难，之后又出现右侧举臂困难，双手握力尚可。查见四肢近端肌力差，有肌肉萎缩，无肌肉压痛。肌肉活检：用免疫组化技术发现变性肌纤维胞浆和胞核中空泡形成，β-淀粉蛋白浸染呈阳性反应。