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当前学科:儿科疾病与饮食营养
题目:
单选
患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。该患儿的根本病因为()。
A . A.家族遗传
B . 苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
C . 1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏
D . 焦磷酸酶先天缺陷
E . 苯丙氨酸缺乏
答案:
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患儿男,3岁6个月,因咳嗽4天加重伴发热1天急诊入院。4天前受凉后出现咳嗽,初为单声咳嗽,伴痰鸣,无犬吠样咳嗽及鸡鸣样回声。在当地医院诊断"肺炎",给予"青霉素+头孢类抗生素"治疗。具体疗程与剂量不详。1天前出现发热,最高达39.0℃。用药后可降至正常,1~2小时后发热复现,且咳嗽加重,遂转来我院治疗。体检:T39.3℃,P140次/分,R36次/分,神清、气促,唇周发绀明显,咽充血,扁桃体Ⅱ度肿大,未见脓点,双肺可闻及中细湿啰音及哮鸣音,心音有力、律齐,未闻及杂音。体格检查还应补充哪些部位或器官系统内容(提示:患儿于1天前咳嗽加重,呼吸困难明显,呈端坐呼吸,不能平卧,既往体格健康,无哮喘及先天性心脏病史。)()
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