女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）_遗传性疾病_全学科试题题库

当前学科：遗传性疾病

题目：单选
女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）
答案： <查看本题扣1积分>

查看答案

答案不对？请尝试站内搜索

推荐知识点:

会计档案保管期满需要销毁的，应由县联社报上一级管理部门同意，由县联社负责销毁。

防化兵的任务是什么？

男性，39岁，无肝炎病史，近期出现上腹不适，AFP>500μg／L，B超检查未见肝癌声像图，进一步的诊断措施为（）

心脏骤停发作时的临床表现（）

装设撑杆符合下列要求的有（）.

作为恋爱生存状态，表里一致，是一种（）的方式。

水文地质类型中等的矿井地测科配备不少于（）名防治水专业技术人员。

在RBS2203的机柜当中，哪个部分没有对应的MO（）

在质量管理中，用来整理数据、描述质量特性数据分布状态的质量分析图是()

关于Peutz-Jeghers息肉病错误的说法是（）