二十岁未婚女性，原发性闭经。第二性征乳房发育但乳头小。阴毛和腋毛均缺如。黄体酮注射后无撤药性出血。检查外阴女性，但阴道短浅呈盲端。双侧腹股沟扪及12mm×14mm×12mm大小的实质性质地中等的包块。